La maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une myopathie métabolique due au déficit de l’alpha-glucosidase acide à l’origine d’une accumulation de glycogène dans les cellules musculaires.

Elle représente un large continuum clinique, de la forme précoce du nourrisson à des formes d’apparition plus tardive.

Cliniquement, les enfants sont atteints d’une hypotonie et d’une cardiomyopathie d’évolution fatale avant l’âge de 2 ans. Dans les formes tardives, les symptômes peuvent débuter dès l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Les patients souffrent d’une atteinte musculaire proximale progressive débutant à la partie supérieure des membres et de difficultés respiratoires résultant d’une diminution de la force de la contraction du diaphragme.

Ces atteintes génèrent un handicap moteur sévère nécessitant fauteuil roulant et/ou assistance respiratoire.

Les maladies lysosomales représentent un ensemble de 50 maladies rares et graves liées à un déficit enzymatique, lui-même secondaire à une mutation sur un gène. Ce déficit enzymatique entraîne une accumulation de substances non dégradées dans les lysosomes de différents organes.

L’enzymothérapie de substitution développée par Genzyme pour les maladies de surcharge lysosomale consiste en l’administration d’une enzyme humaine recombinante qui pallie le déficit enzymatique.

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