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La mucopolysaccharidose de type I (MPS I)

La mucopolysaccharidose de type I est une maladie génétique rare, secondaire à un déficit enzymatique en alpha-L-iduronidase qui touche une personne sur 100 000 naissances.

Sous des formes cliniques hétérogènes, les patients présentent progressivement, selon le degré de sévérité, une dysmorphie faciale et corporelle, un retard de croissance et des atteintes organiques multiples : atteintes ostéo-articulaires, cardiaques, respiratoires, ORL, digestives, oculaires et neurologiques qui peuvent mettre en jeu le pronostic vital.

Dans la forme la plus sévère de MPS I, la maladie de Hurler, les symptômes apparaissent dans les premiers mois de la vie avec un retard psychomoteur et cognitif sévère multifactoriel. En l’absence de traitement, le décès survient généralement dans les dix premières années de vie de l’enfant (1).

Dans les formes plus modérées (maladie de Scheie) ou intermédiaires (syndrome de Hurler-Scheie), ces atteintes sont moindres et s’expriment le plus souvent tardivement. Les patients peuvent atteindre l’âge adulte.

Les maladies lysosomales représentent un ensemble de 50 maladies rares et graves liées à un déficit enzymatique, lui-même secondaire à une mutation sur un gène. Ce déficit enzymatique entraîne une accumulation de substances non dégradées dans les lysosomes de différents organes.

Comment est fabriquée une enzyme thérapeutique ?
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(1) Cleary MA, Wraith JE. The presenting features of mucopolysaccharidosis type IH (Hurler syndrome). Acta Paediatr; 84:337–9; 1995

Dernière mise à jour : 18 mars 2011


Les maladies lysosomales expliquées en vidéo


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