La mucopolysaccharidose de type I (MPS I)

La mucopolysaccharidose de type I est une maladie génétique rare, secondaire à un déficit enzymatique en alpha-L-iduronidase qui touche une personne sur 100 000 naissances.

Sous des formes cliniques hétérogènes, les patients présentent progressivement une dysmorphie faciale et corporelle (nanisme, dysostoses multiples), des atteintes articulaires, une hépatomégalie et une atteinte cardiorespiratoire sévère, cause principale de décès.

Dans sa forme la plus grave (maladie de Hurler), les patients souffrent de ces symptômes dès leur première année de vie et présentent un retard mental progressif sévère. Le décès peut survenir avant l’âge de 5 ans.

Dans les formes plus modérées (maladie de Scheie) ou intermédiaires (syndrome de Hurler-Scheie), les capacités intellectuelles sont préservées et les patients peuvent atteindre l’âge adulte.

Les maladies lysosomales représentent un ensemble de 50 maladies rares et graves liées à un déficit enzymatique, lui-même secondaire à une mutation sur un gène. Ce déficit enzymatique entraîne une accumulation de substances non dégradées dans les lysosomes de différents organes.

L’enzymothérapie de substitution développée par Genzyme pour les maladies de surcharge lysosomale consiste en l’administration d’une enzyme humaine recombinante qui pallie le déficit enzymatique.

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