Genzyme FranceRecherchePour nous joindre
Informations SociétéNos TherapiesNos Produits
Genzyme

Nos sphères thérapeutiques
Maladie de Gaucher
Maladie de Fabry
MPS de type I
Maladie de Pompe
Cancer de la thyroïde
Sclérose en plaques

La maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie de transmission génétique liée au chromosome X, due à un déficit enzymatique en alpha-galactosidase A.

Elle provoque l’accumulation d’un glycosphingolipide (GL-3) dans le plasma et les lysosomes des tissus de l’organisme. En raison de son mode de transmission liée au chromosome X, les hommes sont principalement atteints. Certaines femmes sont asymptomatiques mais d’autres peuvent présenter des signes de la maladie, généralement moins sévèrement et plus tardivement que les hommes.

Dans sa forme classique, la maladie débute dans l’enfance ou l’adolescence. Les symptômes initiaux sont des lésions cutanées (angiokératomes), des douleurs des extrémités (acroparesthésies), une hypohidrose ainsi que des opacités cornéennes ou lenticulaires.

A l’âge adulte, la maladie peut évoluer vers une insuffisance rénale, des atteintes cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux.

En l’absence de prise en charge, la maladie de Fabry conduit au décès, chez les hommes, vers environ l’âge de 50 ans.

Les maladies lysosomales représentent un ensemble de 50 maladies rares et graves liées à un déficit enzymatique, lui-même secondaire à une mutation sur un gène. Ce déficit enzymatique entraîne une accumulation de substances non dégradées dans les lysosomes de différents organes.

Comment est fabriquée une enzyme thérapeutique ?
Pour en savoir plus : cliquez ici

-------------------------------------------

Waldek S, Patel MR, Banikazemi M, Lemay R, Lee P. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: Findings from the Fabry Registry. Genet Med 2009; 11(11):790-796.

Dernière mise à jour : 18 mars 2011


Les maladies lysosomales expliquées en vidéo


RENSEIGNEMENTS :
Genzyme
33/35 boulevard de la Paix
78105 Saint-Germain-en-Laye cedex
France
Téléphone : +33 (0) 1 30 87 25 25
Télécopie : +33 (0) 1 30 87 26 26
Pour nous contacter : Cliquez ici

Mentions Légales | © 2003-2014 Genzyme Corporation a Sanofi company. Tous droits réservés.