La maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie de transmission génétique liée au chromosome X, due à un déficit enzymatique en alpha-galactosidase A.

Elle provoque l’accumulation d’un glycosphingolipide (GL-3) dans le plasma et les lysosomes des tissus de l’organisme. Dans sa forme classique, la maladie débute dans l’enfance ou l’adolescence. En raison du mode de transmission liée à l’X, les hommes sont principalement atteints. Cependant, certaines femmes portant la mutation peuvent présenter des signes de la maladie. Les symptômes initiaux sont des lésions cutanées (angiokératomes), des douleurs des extrémités (acroparesthésies), une hypohidrose ainsi que des opacités cornéennes ou lenticulaires.

Le dépôt du GL-3 s’effectue dans les microvaisseaux de certains organes, phénomène à l’origine d’une insuffisance rénale, d’une insuffisance cardiaque ou d’une arythmie et d’accidents vasculaires cérébraux.

En l’absence de prise en charge, la maladie de Fabry conduit inexorablement au décès, chez les hommes, avant l’âge de 50 ans.

Les maladies lysosomales représentent un ensemble de 50 maladies rares et graves liées à un déficit enzymatique, lui-même secondaire à une mutation sur un gène. Ce déficit enzymatique entraîne une accumulation de substances non dégradées dans les lysosomes de différents organes.

L’enzymothérapie de substitution développée par Genzyme pour les maladies de surcharge lysosomale consiste en l’administration d’une enzyme humaine recombinante qui pallie le déficit enzymatique.

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