La maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est liée à un déficit enzymatique en bêta-glucocérébrosidase qui touche une personne sur 50 000 naissances; elle est pourtant la plus fréquente des maladies lysosomales.

Elle se manifeste généralement par une hépatosplénomégalie, une anémie, une thrombopénie et des atteintes osseuses associant douleurs et crises osseuses, une ostéopénie voire une ostéoporose et de fréquentes fractures. Ces symptômes apparaissent à tout âge et leur évolution imprévisible peut entraîner des complications irréversibles telle une ostéonécrose qui nécessite alors la pose d’une prothèse ostéoarticulaire.

Dans la mesure où cette maladie est très rare, elle reste sous diagnostiquée malgré la confirmation aisée de son diagnostic qui repose sur le dosage sanguin de l’activité de la glucocérébrosidase acide.

Les maladies lysosomales représentent un ensemble de 50 maladies rares et graves liées à un déficit enzymatique, lui-même secondaire à une mutation sur un gène. Ce déficit enzymatique entraîne une accumulation de substances non dégradées dans les lysosomes de différents organes.

L’enzymothérapie de substitution développée par Genzyme pour les maladies de surcharge lysosomale consiste en l’administration d’une enzyme humaine recombinante qui pallie le déficit enzymatique.

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