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La maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est une maladie génétique autosomique récessive conséquence d’un déficit enzymatique en glucocérébrosidase (ou béta glucosidase acide). Elle est la plus fréquente des maladies lysosomales et a une incidence d’environ une naissance sur 57 000 (1).

Elle se manifeste généralement par une hépatosplénomégalie, une anémie, une thrombopénie et des atteintes osseuses, avec des douleurs, une ostéopénie, voire une ostéoporose et parfois des fractures (2). Ces symptômes peuvent être constatés à tout âge et leur évolution imprévisible peut entraîner des complications irréversibles, telles une ostéonécrose qui nécessite alors la pose d’une prothèse ostéoarticulaire.

Dans la mesure où cette maladie est très rare, elle reste sous diagnostiquée malgré la confirmation aisée de son diagnostic qui repose sur le dosage sanguin de l’activité de la glucocérébrosidase acide (3).

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Les maladies lysosomales
représentent un ensemble de 50 maladies rares et graves liées à un déficit enzymatique, lui-même secondaire à une mutation sur un gène. Ce déficit enzymatique entraîne une accumulation de substances non dégradées dans les lysosomes de différents organes.

Comment est fabriquée une enzyme thérapeutique ?
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(1) Meikle P.J et al. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA; 281:249-54

(2) Charrow J. et al. The Gaucher Registry. Demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med. 2000; 160: 2835-43

(3) http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_530789/ald-n17-maladie-de-gaucher?xtmc=gaucher&xtcr=1
Dernier accès le 3 août 2011

Dernière mise à jour : 5 août 2011


Les maladies lysosomales expliquées en vidéo


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