Maladie de Gaucher

France
La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale, qui résulte d’un déficit enzymatique en β-glucocérébrosidase.

A propos de la maladie de Gaucher

En France, environ 500 cas sont recensés. La maladie de Gaucher touche environ 1 personne sur 60 000 dans la population générale, soit moins de 10 000 personnes dans le monde1.

La maladie de Gaucher touche les hommes, les femmes et les enfants avec des symptômes très variables pouvant apparaître à tout âge : grande fatigue, augmentation du volume de la rate et du foie, anémie, hémorragies, atteintes osseuses.

La maladie peut évoluer vers des complications osseuses irréversibles, comme une ostéonécrose nécessitant la pose d’une prothèse articulaire.

Un dosage sanguin spécifique permet de confirmer avec certitude le diagnostic.

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Dès 1991, la première enzymothérapie de substitution développée par Genzyme a changé la vie des malades et a contribué à faire émerger un modèle d’entreprise unique dans le traitement des maladies orphelines.

Brian, 1er patient traité pour la maladie de Gaucher

Témoignage de Brian, 1er malade traité par enzymothérapie

Enfant, je souffrais, je ne pouvais pas monter d’escaliers ni pratiquer de sport, je manquais souvent l’école. Ma mère a joué un rôle déterminant au début du développement d’un traitement pour la maladie de Gaucher. Sa persévérance, son dévouement et sa capacité à travailler en étroite collaboration avec Genzyme pour trouver un traitement forcent le respect. Aujourd’hui, je vais bien. Je suis père de jeunes enfants. Je mène une vie normale, saine et très active. Je voudrai adresser un message d’espoir à tous les patients : ne baissez jamais les bras. Il y aura de nouveaux traitements pour les maladies rares qui ne sont pas encore soignées.

Pour sa deuxième génération d’enzymothérapie de substitution, Genzyme a utilisé le génie génétique. De plus grandes quantités de protéines recombinantes ont ainsi pu être fabriquées. Cette technologie est devenue le socle de plusieurs autres enzymothérapies de substitution pour la maladie de Fabry, la maladie de Pompe et la mucopolysaccharidose de type I.

Aujourd’hui, notre engagement dans la maladie de Gaucher se poursuit, avec le développement d’une thérapie de 3ème génération par voie orale.

Pour plus d’informations:

  • Alliance Maladies Rares: association reconnue d’utilité publique qui rassemble et porte la voix de plus de 200 associations de personnes malades.
  • Maladies Rares Info Service: service d’information en santé qui répond quotidiennement aux demandes des personnes malades, de leurs proches et des professionnels de santé.
  • Orphanet: portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares.
  • Vaincre les Maladies Lysosomales: association de parents et de malades déterminés à vaincre les maladies lysosomales et à trouver des réponses pour mieux vivre au quotidien. VML est une association reconnue d’utilité publique.
References
  1. Protocole National de Diagnostic et de Soins MPSI – HAS – Juin 2007
Dernière mise à jour: 12/12/2014
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Genzyme S.A.S.
33/35 boulevard de la Paix
78100 St-Germain-en-Laye
France
Tel: +33 1 30 87 25 25
Information Médicale: 0 825 801 403 (0,15€ TTC/min)

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Les maladies lysosomales en images

Découvrez gaucher.fr, le 1er site grand public dédié à la maladie de Gaucher en France qui vise à faciliter la vie quotidienne des patients et de leur entourage.

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