Genzyme - Maladie rare - Homme

Maladie de Fabry

France
La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale, progressive, multisystémique et héréditaire.

A propos de la maladie de Fabry

Elle est due à un déficit enzymatique en alpha-galactosidase. Elle toucherait environ 1500 patients en France1. Sa transmission étant liée au chromosome X, la forme de la maladie est variable, allant de légère chez les femmes à grave chez les hommes.

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Débutant dans l’enfance ou à l’adolescence, la maladie de Fabry se manifeste par des lésions cutanées, des douleurs neuropathiques, des troubles de la transpiration, des opacités cornéennes. En l’absence de prise en charge, elle peut évoluer vers des complications sévères à l’âge adulte : insuffisance rénale terminale, maladies cardiovasculaires, accidents vasculaires cérébraux.

Le diagnostic se fait par dosage sanguin chez l’homme pour démontrer le déficit enzymatique et par l’analyse génétique chez la femme.

Pour plus d’informations:

  • Alliance Maladies Rares: association reconnue d’utilité publique qui rassemble et porte la voix de plus de 200 associations de personnes malades.
  • Association des Patients de la Maladie de Fabry: première association française exclusivement dédiée aux patients de la maladie de Fabry. L’APMF regroupe des patients et des personnes impliquées dans la maladie de Fabry (familles, conjoints, médecins…).
  • Maladies Rares Info Service: service d’information en santé qui répond quotidiennement aux demandes des personnes malades, de leurs proches et des professionnels de santé.
  • Orphanet: portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares.
  • Vaincre les Maladies Lysosomales: association de parents et de malades déterminés à vaincre les maladies lysosomales et à trouver des réponses pour mieux vivre au quotidien. VML est une association reconnue d’utilité publique.
References
  1. Société Nationale Française de Médecine Interne : www.snfmi.org/content/fabry-maladie-de
Dernière mise à jour: 21/05/2015
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