Maladie de Fabry

France
La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale, progressive, multisystémique et héréditaire.

A propos de la maladie de Fabry

Elle est due à un déficit enzymatique en alpha-galactosidase. Elle toucherait environ 1500 patients en France1. Sa transmission étant liée au chromosome X, la forme de la maladie est variable, allant de légère chez les femmes à grave chez les hommes.

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Débutant dans l’enfance ou à l’adolescence, la maladie de Fabry se manifeste par des lésions cutanées, des douleurs neuropathiques, des troubles de la transpiration, des opacités cornéennes. En l’absence de prise en charge, elle peut évoluer vers des complications sévères à l’âge adulte : insuffisance rénale terminale, maladies cardiovasculaires, accidents vasculaires cérébraux.

Le diagnostic se fait par dosage sanguin chez l’homme pour démontrer le déficit enzymatique et par l’analyse génétique chez la femme.

Pour plus d’informations:


References
  1. Société Nationale Française de Médecine Interne : www.snfmi.org/content/fabry-maladie-de
Dernière mise à jour: 12/12/2014
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