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MPSI

France
Il existe actuellement 7 mucopolysaccharidoses (MPS) liées à 11 déficits enzymatiques. En Europe, la MPS de type I est la plus fréquente des MPS11.

A propos de la MPS I

Comme les autres mucopolysaccharidoses, la mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit enzymatique (alpha-L-iduronidase). En France, on observe environ 8 à 10 nouveaux cas par an. En l’absence de données épidémiologiques précises, le nombre actuel de patients atteints de la MPS I en France est estimé entre 100 et 1502.

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Qu’appelle-t-on maladies de surcharge lysosomales ?

Comment traiter les maladies de surcharge lysosomales ?

On distingue 3 formes de MPSI :

  • la maladie de Hurler, la plus fréquente et la plus sévère,
  • la maladie de Hurler-Scheie, dite forme intermédiaire, 
  • la maladie de Scheie, forme plus atténuée.

Les signes cliniques de la MPSI sont extrêmement variables2,3 . Selon le degré de sévérité, les patients peuvent présenter une dysmorphie faciale, des atteintes organiques multiples (ostéo-articulaires, cardiovasculaires, neurologiques et ORL), une opacité de la cornée, des hernies récidivantes, ou un retard de croissance.  Certaines atteintes nécessitent des interventions chirurgicales.

Chaque patient est un cas unique sur le plan de l’âge d’apparition des troubles, de l’ordre d’apparition des signes cliniques et de l’évolution de la maladie.

Le diagnostic repose sur la reconnaissance de ces signes cliniques, sur une analyse urinaire et une confirmation du déficit enzymatique sanguin. Ces analyses doivent être réalisées dans un laboratoire spécialisé2.

Pour plus d’informations:

  • Alliance Maladies Rares: association reconnue d’utilité publique qui rassemble et porte la voix de plus de 200 associations de personnes malades.
  • Maladies Rares Info Service: service d’information en santé qui répond quotidiennement aux demandes des personnes malades, de leurs proches et des professionnels de santé.
  • Orphanet: portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares.
  • Vaincre les Maladies Lysosomales: association de parents et de malades déterminés à vaincre les maladies lysosomales et à trouver des réponses pour mieux vivre au quotidien. VML est une association reconnue d’utilité publique.
References
  1. Valayannopoulos and Wijburg. Therapy for the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011 Dec; 50: v49-v59
  2. Protocole National de Diagnostic et de Soins MPSI – HAS – Juin 2007
  3. B. Chabrol et A. Cano. Les MPS : diagnostic et prise en charge. Archive de Pédiatrie. 2014 ; 21 S1-S3
Dernière mise à jour: 30/06/2015
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